Le distrofie muscolari (DM) sono un gruppo di malattie ereditarie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici, causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità; le fibre muscolari degenerano, pertanto, con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna forma di distrofia muscolare.

Con il dottor Paolo Ottolina abbiamo approfondito gli aspetti connessi alle problematiche orali che possono manifestarsi nei pazienti affetti da tali patologie genetiche.

Con il termine distrofie muscolari si fa riferimento a diverse condizioni patologiche di natura ereditaria. Quali sono le più diffuse?

Innanzitutto, vorrei specificare che con questo termine si raggruppano differenti malattie ereditarie, più o meno note, causate da mutazioni genetiche, caratterizzate da un’alterazione della funzione muscolare, da una costante e progressiva riduzione della forza espressa dal soggetto affetto. La più frequente in età evolutiva è la distrofia muscolare di Duchenne (la più grave tra le distrofie muscolari che conduce alla completa immobilità e la cui aspettativa di vita, seppur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio), mentre, in età adulta, la più comune è la distrofia miotonica. Le più conosciute sono correlate al cromosoma X e trasmesse dalle madri ai figli maschi, ma ve ne sono alcune che possono essere trasmesse da uno dei due genitori già malati e altre trasmissibili da due genitori portatori “sani”. Non è facile identificare i portatori, poiché ciò è possibile solo laddove la mutazione sia nota.

La diagnosi delle distrofie muscolari è fondamentalmente basata sulla clinica e viene confermata da esami di laboratorio e da test genetici. Inoltre, si può ricorrere anche a una procedura minimamente invasiva quale la biopsia muscolare, che prevede il prelievo e l’esame di un piccolo frammento di muscolo.

I muscoli colpiti sono in prevalenza quelli della muscolatura volontaria, ma molto spesso viene anche coinvolto il cuore, con una progressiva sostituzione dei cardiomiociti con tessuto fibroso. Tale modifica porta nel tempo a una perdita della capacità di contrazione del muscolo cardiaco o a un interessamento del tessuto di conduzione con possibilità di aritmie e blocchi cardiaci.

Molto frequente nella distrofia miotonica è, per esempio, il coinvolgimento del muscolo elevatore della palpebra, con un quadro tipico e ben visibile di ptosi palpebrale.

Quali sono le complicanze odontostomatologiche in cui incorrono maggiormente i pazienti affetti da forme di distrofia muscolare?

Direi che in questi casi sia imprescindibile parlare della compromissione dei muscoli mimici e dello sternocleidomastoideo; per esempio, l’atrofia dei masseteri si esprime clinicamente con un assottigliamento della metà inferiore del viso e con una posizione mandibolare alterata. Non è difficile comprendere come una compromissione della muscolatura orofacciale influisca negativamente su molte funzioni del cavo orale, dalla masticazione alla deglutizione.

Spesso, poi, è riscontrabile anche un quadro di malocclusione con morsi aperti e crossbite. La sommatoria di tali problematiche si esprime con una forza del morso ridotta che, negli anni, porta a una sempre maggiore difficoltà nel deglutire e nel masticare.

Anche la lingua può divenire più ampia nel volume e, conseguentemente, perdere la forza che serve per le funzioni a cui normalmente assolve, oltre che peggiorare la malocclusione. Questa progressiva debolezza muscolare, comune alle varie forme di distrofia, può essere ridotta con esercizi semplici e costanti, quali la masticazione di chewing-gum senza zucchero. È facile comprendere anche come il rallentamento nella masticazione comporti una minore capacità di autodetersione, un maggior ristagno di cibo nel cavo orale e una progressiva disfagia, con rischi di polmonite ab ingestis.

Avere capacità motorie alterate significa, spessissimo, non riuscire a compiere manovre di igiene orale domiciliare adeguate, con un maggior rischio di carie e di patologie parodontali. Inutile sottolineare come l’equipe odontoiatrica sia fondamentale nella prevenzione orale sin dalle prime battute della malattia, con un ruolo decisivo nell’educazione e nella motivazione del paziente.

In tema di corretto percorso di cure, cosa possiamo dire?

Quando si parla di soggetti scarsamente collaboranti, è importante individuare il corretto approccio da tenere, sia in ipotesi di intervento in regime ambulatoriale che in anestesia generale. Ovviamente ci sono aspetti comuni alle due tipologie di intervento come, per esempio, la raccolta anamnestica attenta e mirata. Essa dovrà prendere in considerazione molteplici aspetti: la storia medica generale, la storia dettagliata della distrofia muscolare, con una particolare attenzione a farmaci assunti e a precedenti interventi nel distretto oromaxillo- facciale, la valutazione di tutte le disfunzioni muscolari di cui abbiamo già detto, la valutazione delle capacità di compiere manovre di igiene orale adeguate...

L’esame clinico dovrà essere completo e concentrarsi principalmente sull’articolazione temporomandibolare, sulla lingua e sulle malocclusioni, oltre ovviamente a carie e malattia parodontale. In questi casi, non è raro doversi avvalere anche del consulto del medico di base o di altri specialisti. Qualora si intervenga in ambito ambulatoriale, l’intero team dovrà porre attenzione ad alcuni aspetti che potremmo definire “speciali”, quali il trasferimento e il corretto posizionamento del paziente sulla poltrona (per esempio, chi ha problemi respiratori o di deglutizione non dovrà stare in posizione supina), un’aspirazione attenta ed efficace da parte dell’ASO (opportunamente formato in tal senso), oltre a un utilizzo mirato di vasocostrittori in quei soggetti con problemi cardiaci in fase avanzata. In caso di interventi in anestesia generale, le problematiche più rilevanti dovranno essere oggetto di attenzione da parte dell’anestesista: si pensi alle difficoltà di intubazione, alla ridotta ventilazione, nonché all’impossibilità di utilizzare alcuni farmaci in regime di sicurezza o al posizionamento a 45 gradi sul letto dopo l’intervento.

In base alla sua esperienza clinica, quali sono i consigli che vorrebbe dare a un collega che abbia in cura pazienti con una forma di distrofia muscolare?

Alcuni sono consigli specifici, relativi per esempio al tema della somministrazione di farmaci e di presidi terapeutici, capaci di interagire con i medicinali già assunti per tenere sotto controllo la patologia; altri, invece, sono di ordine generale, ma non per questo scontati, quali una grande attenzione alla prevenzione delle patologie del cavo orale con visite di controllo frequenti.

Ogni volta sarà importante verificare il livello di igiene orale, motivare il paziente e il caregiver al suo mantenimento e spiegar loro le possibilità di intervento con i vari strumenti a disposizione, mettendole in relazione al grado di collaborazione offerta.

Lavorando da più di vent’anni nell’ambito della special care dentistry e toccando con mano quanto sia importante il confronto tra colleghi, credo che l’aggiornamento professionale per ogni componente del team (medico, igienista dentale, assistente di studio odontoiatrico) in questa disciplina sia doveroso, considerata la sempre più alta probabilità di ricevere nei propri studi persone con deficit della collaborazione. Ricordo, a tal proposito, che esiste in Italia la SIOH (Società italiana di odontostomatologia per l’handicap), una società scientifica che recita un ruolo determinante nella formazione e nell’aggiornamento in odontoiatria speciale, attraverso numerosi eventi.

Vincenzo Marra