La fragilità richiede tempo

«Lavorare normalmente sui pazienti affetti da sindrome dell'X fragile è possibile e in molti casi non ci sono problemi nel compiere semplici interventi usando anche l’anestesia locale, facendo pian piano sparire il timore dell’ago. Ovviamente saranno necessarie tanta pazienza e molte sedute di avvicinamento, ma l’utilizzo di un preanestetico, noi in genere consigliamo una pomata ad applicazione topica, facilita molto l’esecuzione delle cure». Spiegano in questi termini la loro esperienza clinica sui pazienti affetti da questa patologia genetica Ezio Sindici e Beatrice Giuliano, dentisti operanti presso il Servizio di odontoiatria per disabili e malattie rare della Dental School di Torino, struttura presso la quale è stato studiato un programma specifico per il trattamento dei pazienti non collaboranti.

Dottor Sindici e dottoressa Giuliano, quali problematiche odontoiatriche si riscontrano prevalentemente per pazienti con sindrome dell’X fragile?
Dal punto di vista odontoiatrico è frequentissimo il prognatismo, un palato stretto e ogivale e la presenza di malocclusioni. Il reale problema però rimane la difficoltà nell’approcciarsi a questo tipo di pazienti, spesso scarsamente collaboranti e incapaci di mantenere una corretta igiene orale. L’alta incidenza di carie, più che dalla patologia stessa, è data dalla dieta scorretta e dal fatto che molti genitori rinunciano a sottoporre i propri figli a visite periodiche da un odontoiatra o a regolari sedute di igiene orale.

D’altra parte, sono molti i professionisti impreparati a trattare questi casi, e che tendono a inviare tali pazienti in strutture pubbliche anche per una questione di tempistiche (l’approccio a questi ragazzi richiede tempo, dedizione e pazienza) che difficilmente si adattano all’interno della pratica clinica di un normale studio monoprofessionale. Caratteristiche comportamentali comuni in tali pazienti sono l’elusione del contatto oculare, la perseveranza nel discorso, l’intolleranza tattile seguita spesso da scatti d’ira o aggressività, instabilità emotiva, iperattività e brevi span di attenzione.
Non sono pochi ad accomunare i pazienti affetti da sindrome dell’X fragile a quelli autistici ma, se alcuni tratti possono sembrare simili, esiste una differenza fondamentale che va assolutamente sfruttata nel momento dell’approccio: mentre il soggetto autistico tende a chiudersi nel proprio mondo ed è caratterizzato da una certa indifferenza verso l’esterno, questi pazienti sono invece socievoli ed estroversi, cercano spesso un contatto umano pur persistendo delle grosse difficoltà di interazione dovute a una forte ansia sociale.

Il gene FMR1 e la “Fragilità” del cromosoma X
La sindrome di Martin Bell è una patologia genetica caratterizzata da una “strozzatura” sul braccio lungo del cromosoma X; il gene che viene colpito dalla mutazione è il FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato, per l’appunto, sul braccio lungo del cromosoma X, il quale presenta una sorta di rottura (da qui la definizione di “X fragile”). Tale anomalia va a interferire con la produzione della proteina FMRP causando alterazioni a livello dello sviluppo cerebrale. FMRP è coinvolta in importanti processi neuronali, attraverso interazioni che la stessa mantiene con proteine e RNA messaggeri. Nel caso di mutazione completa, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e la sua mancanza influenza negativamente il funzionamento di altri geni: si verifica in questo modo l’insorgenza della sindrome. Questa malattia (frequenza 1:4.000 maschi e 1:7.000 femmine) è la principale causa ereditaria di ritardo mentale. Dagli ultimi studi è emerso, inoltre, come una donna su 259 sia portatrice sana. Alcune caratteristiche peculiari del paziente affetto da sindrome di Martin Bell sono: viso sottile e allungato, orecchie allungate e sporgenti, fronte e mandibole prominenti, piede piatto, iperestensibilità articolare, tono muscolare basso, macroorchidismo e prolasso della valvola mitrale.

Cosa prevede il corretto approccio odontoiatrico per i malati di sindrome dell’X fragile?
Per prima cosa è necessario stringere una vera e propria alleanza terapeutica con la famiglia in modo da assicurarsi la sua totale collaborazione. Spesso i primi appuntamenti si rivelano infruttuosi ed è necessario che i genitori siano disponibili a portare i figli più volte anche in tempi ravvicinati. La fretta in questi casi è la cosa peggiore: un genitore che pretende che il figlio venga curato in una seduta, magari con l’uso della forza, e che si rifiuta di investire tempo e denaro nella creazione di un rapporto sinergico di fiducia con i medici, o ancora un genitore sfiduciato che non crede possibile una collaborazione da parte dei loro figli, magari con la pretesa che tutte le cure vengano eseguite in narcosi, sono spesso la prima causa di insuccesso del trattamento.Segue poi la prima visita, articolata secondo i protocolli standard, con grande attenzione nella compilazione dell’anamnesi per eventuali comorbilità o farmaci assunti. L’esame obiettivo e la compilazione di un piano di trattamento non è facile da effettuare in prima seduta, per cui è possibile che il paziente abbia bisogno di tornare più volte per prendere confidenza con il luogo e il personale. Un accorgimento che abbiamo scoperto con gli anni, valido per tutti i pazienti intimoriti o poco collaboranti ma al quale pochi pensano, è legato all’inclinazione dello schienale della poltrona: spesso per poter vedere meglio e per una questione di ergonomia tendiamo a inclinare molto il paziente, ma questa posizione fa sì che il paziente possa sentirsi sovrastato dal medico.

Portare lo schienale della poltrona oltre i 100 gradi induce automaticamente i pazienti più spaventati e ansiogeni a drizzarsi, alzarsi e spesso a rifiutarsi di riaccomodarsi in poltrona. Proprio per quanto riguarda l’approccio abbiamo studiato insieme ai vari collaboratori del servizio di odontoiatria per disabili della Dental School di Torino alcuni protocolli volti a favorire l’interazione con questo tipo di pazienti. Sono ormai molti anni che portiamo avanti il Progetto Sorriso, rivolto a tutti i pazienti poco collaboranti o fobici, principalmente studiato per gli autistici. Insieme alla dottoressa Finotti, igienista dentale, abbiamo pensato a un supporto multimediale contenente una piccola presentazione della struttura, del reparto, dell’attrezzatura e degli operatori da consegnare alle famiglie prima di portare i rispettivi figli in cura da noi. I ragazzi potranno così studiarsela, guardandola e riguardandola tutte le volte che vorranno, e arriveranno in prima seduta conoscendo già almeno in parte gli spazi, riconoscendo i volti, sapendo cosa verrà fatto loro e perché.

Per quanto riguarda specificatamente i pazienti affetti da sindrome dell’X fragile il dottor Paolo Fontanarosa, per il suo lavoro di tesi in igiene dentale, ha pensato a un protocollo comunicativo che sfrutta le possibilità offerte dalla comunicazione aumentativa. Quest’ultima comprende un insieme di tecniche che si servono dei canali di comunicazione alternativi al linguaggio orale e alla scrittura, canali che spesso non bastano in questi pazienti. Sono state preparate delle schede illustrative su cosa avviene durante la seduta da guardare in sala d’attesa. Tali schede comprendono una minima parte scritta accompagnata da moltissime figure che raccontano in modo molto dettagliato tutto ciò che avverrà nel corso delle cure e vengono riprese anche durante la seduta per recuperare l’attenzione ogni volta che sembra scemare.
Questi ragazzi odiano essere colti alla sprovvista, e sapere in modo metodico tutto ciò che accadrà loro li tranquillizza notevolmente. Il coinvolgimento degli igienisti dentali è stato spontaneo proprio per la loro fondamentale importanza nella gestione di questo tipo di pazienti (sui quali, ancor più che nei pazienti comuni, bisogna agire moltissimo sulla prevenzione) e per il fatto stesso che sovente la seduta di igiene dentale rappresenta uno dei primi approcci all’odontoiatria.
Ciò non vuole assolutamente dire che gli odontoiatri si possano ritenere esclusi dal dovere di instaurare un canale di comunicazione con loro. L’igiene orale è solo la prima tappa di un percorso che, se avviato nel modo corretto, può portare anche a interventi più complessi che prima sarebbe stato impossibile effettuare.

Ci sono degli accorgimenti da non sottovalutare mai durante il trattamento?
Ogni paziente è diverso dall’altro per cui non esiste un protocollo universale relativo all’approccio del paziente affetto da tale sindrome. Per quanto riguarda la parte puramente operativa, sarebbe sempre meglio evitare l’urgenza che non permette di avere i corretti tempi volti a stabilire un contatto con i pazienti e qualsiasi forma di dolore che inevitabilmente spaventa il soggetto in cura, portandolo a una perdita di fiducia. Personalmente preparo le cavità per le otturazioni usando punte ultrasoniche e nel nostro reparto faccio ampiamente uso dell’ozono per questi e altri pazienti.

Quali complicanze possono presentarsi nel corso delle cure?
Dal punto di vista medico se non ci sono comorbilità o interferenze con terapie farmacologiche in corso non ci dovrebbero essere rischi di grosse complicanze. Ovviamente bisogna sempre essere assistiti e pronti a intercettare movimenti improvvisi del paziente per evitare traumi, lesioni e l’ingestione involontaria di oggetti, ma questo, come sappiamo bene, vale per tutti i nostri pazienti indipendentemente dalla presenza della sindrome di Martin Bell, anche se in questo caso una scarsa collaborazione aumenta sicuramente il rischio.

Verrebbe da pensare che la narcosi sia l’unica alternativa attuabile sui soggetti colpiti dalla sindrome. Ma non è così, vero?
Per anni si è pensato che l’unica alternativa percorribile per questi pazienti potesse essere la narcosi. Ovviamente nei casi in cui risulta realmente impossibile instaurare un contatto, in pazienti in urgenza o in coloro che dopo un primo momento di collaborazione, a seguito di un qualche stress o trauma durante una seduta, smettono di essere collaborativi, questa rimane ancora una valida soluzione. Sappiamo tuttavia che un intervento in narcosi comporta sicuramente un maggiore stress per l’organismo del paziente, richiede una struttura attrezzata, in più bisogna aggiungere che molto spesso nel pubblico le liste d’attesa sono piuttosto lunghe. Proprio per tale ragione cerchiamo il più possibile di scongiurare il ricorso alla narcosi attraverso i nostri protocolli. Lavorare normalmente su questi pazienti è possibile e in molti casi non ci sono problemi nel compiere semplici interventi usando anche l’anestesia locale, facendo pian piano sparire il timore dell’ago. Ovviamente saranno necessarie tanta pazienza e delle sedute di avvicinamento, ma l’utilizzo di un preanestetico (noi in genere consigliamo una pomata ad applicazione topica) facilita molto l’esecuzione delle cure. L’augurio è che sempre più professionisti si informino su questo tipo di patologie, solo apparentemente rare, e sulle possibilità di ottenere una collaborazione anche da parte dei pazienti più insospettabili, accettando la sfida di prenderli in cura, anche perché, al di là del maggior dispendio di tempo iniziale, riuscire a guadagnarsi la fiducia di questi ragazzi e delle loro famiglie dà sicuramente un notevole valore aggiunto alla nostra attività, oltre a riservare indubbiamente grandi soddisfazioni personali.

Vincenzo Marra
La fragilità richiede tempo - Ultima modifica: 2019-12-09T16:37:35+00:00 da monicarecagni
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