Sindrome di Rubistein-Taybi: conformazioni oro-facciali particolari

La Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una rara malattia congenita multipla caratterizzata da alterazioni morfologiche facciali, ritardo mentale e della crescita, peculiarità fisiche quali pollici e alluci delle mani più allargati. In questo articolo si descrive il caso di un bambino di 9 anni che si rivolse alla clinica odontoiatria pediatrica denunciando lesioni cariose multiple. L’esame intraorale ha rivelato presenza di tartaro e placca abbondanti e anche un artiglio di grandi dimensioni come cingolo a livello degli incisivi centrali superiori.

Le caratteristiche orali rilevate sono state cross-bite bilaterale e open-bite con palato insufficiente, stretto e alto. La radiografia panoramica digitale ha anche evidenziato delle formazioni anomale tipo odontomi situati distalmente a entrambi i secondi molari bilateralmente. È stata osservata anche una posizione ectopica del dente 15. Lo sviluppo psicomotorio del bambino manifestava un certo ritardo. Il paziente mostrava anche le tre manifestazioni fisiche caratteristiche della sindrome RTS come i pollici e le falangi delle mani ampi e allargati, un naso “aquilino” con setto deviato e columella corta, criptorchidismo. Il paziente era di bassa statura. Il suo peso, altezza e indice di massa corporea erano inferiori alla norma.

La sindrome è stata diagnosticata a seguito di una reazione di ipersensitività al vaccino al 3° mese di vita. I genitori dopo il vaccino segnalavano movimenti involontari della gamba destra e hanno provveduto al ricovero ospedaliero. La diagnosi di sindrome di RTS è stata esplicata su base visiva ma non su test molecolare. Per garantire al bambino una dentizione permanente corretta e funzionale sono stati eseguiti gli interventi odontoiatrici sotto sedazione IV (0,1 mg/kg midazolam, propofol 2mg/kg) a causa dell’incapacità del paziente a cooperare durante il trattamento dentale. I primi molari permanenti e i secondi destri molari decidui sono stati restaurati. I denti decidui eccessivamente cariati (52, 54, 64, 65, 74, 75, 84, 85) sono stati estratti a causa di un’infezione cronica. Nessuna reazione avversa o di stress respiratorio è stata osservata durante l’intervento e decorso postoperatorio è stato regolare.

Ovviamente sono state fatte raccomandazioni di mantenere domiciliarmente delle buone condizioni di igiene orale sia al piccolo paziente che ai suoi genitori e sono state eseguite sessioni di follow-up ogni 6 mesi. Il paziente è stato consultato per il trattamento ortodontico. A 6 mesi di follow up è stata eseguita una tomografia computerizzata a fascio conico (CBCT) al fine di diagnosticare le anomalie sagittali e frontali. Secondo l’analisi in 3-D fatta su CBCT, il paziente è stato diagnosticato come classe scheletrica I con tendenza alla classe III con angolo ANB di 0 gradi. Inoltre, la sua mascella era di circa 11 millimetri più stretta della norma su entrambi i lati con cross-bite bilaterale. Si è quindi eseguito un trattamento di rapida espansione mascellare (RME) con un espansore legato ai suoi secondi molari e canini decidui. Dopo la prima settimana di rapida espansione mascellare, il paziente già riferiva di respirare più confortevolmente rispetto a prima.

Oro-Facio-Dental Findings of Rubinstein-Taybi Syndrome as a Useful Diagnostic Feature

Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2014 Jan, Vol-8(1): 276-278

Sindrome di Rubistein-Taybi: conformazioni oro-facciali particolari - Ultima modifica: 2014-04-02T09:55:36+00:00 da Redazione

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