Maria Costanza Meazzini: curare meglio, insieme, le malattie rare del volto

Un approccio sempre più multidisciplinare, volto a ridurre il carico delle cure globali per i piccoli pazienti affetti da malformazioni craniofacciali, migliorando le loro vite: è l’obiettivo primario della Società europea di labiopalatoschisi e malformazioni craniofacciali, che dal 24 al 28 giugno riunirà a Milano, all’ECPCA 2024 - The European Cleft Palate Craniofacial Association Congress, prestigiosi relatori da tutto il mondo per condividere esperienze e linee guida acquisite negli ultimi 30 anni. Ne parliamo con la Presidente, la professoressa Maria Costanza Meazzini

Professoressa Meazzini, lei ha dedicato gran parte dei suoi studi e della sua vita alla cura delle malformazioni craniofacciali. Quanto è importante questo Congresso?

Sarà un Congresso di rilevanza internazionale con oltre 650 relatori da 73 Paesi: chirurghi plastici e maxillo-facciali, ortodontisti, dentisti estetici, otorinolaringoiatri, neurochirurghi e altre figure come neurologi, genetisti, logopedisti e psicologi condivideranno le conoscenze maturate negli ultimi 20-30 anni sul trattamento delle malformazioni craniofacciali, confrontando i risultati delle loro esperienze per curare questi bambini sempre meglio. La multidisciplinarietà è il valore più importante della Società internazionale di labiopalatoschisi. Al Congresso sarà possibile avere accesso a moltissime informazioni in poco tempo, conoscere colleghi di altre specialità, creare contatti e conoscenze per sapere dove e a chi mandare i propri pazienti. Lo scopo è presentare quella che è l’eccellenza nel trattamento delle malformazioni craniofacciali anche a chi, pur non avendo mai approfondito questi temi, desidera imparare a lavorare in modo multidisciplinare sul paziente.

Come è cambiato l’approccio ai bambini con malformazioni craniofacciali?

L’obiettivo principale, sempre più vicino, è ridurre il carico delle cure globali per i piccoli pazienti. Fino a 30-40 anni fa, un bambino affetto da microsomia emifacciale dai 4 ai 18 anni doveva affrontare quattro o cinque interventi chirurgici, oltre a trattamenti ortodontici. Un carico pesantissimo per le famiglie e per i pazienti, costretti a trascorrere gran parte della propria infanzia e adolescenza in ospedale. Il nuovo approccio multidisciplinare oggi ha chiarito che molte problematiche si possono risolvere più tardi, con un unico intervento. Credo che il successo più grande raggiunto negli ultimi 25 anni sia far sì che questi ragazzini possano condurre una vita più normale, con enormi benefici sulla loro psiche e sulla loro socialità. Oggi si cerca di renderli il più gradevoli possibili già quando acquisiscono la consapevolezza del proprio aspetto, attorno agli otto anni. Il supporto di psicologi specializzati li aiuta a sentirsi più forti e magari anche ad accettare un minimo di presa in giro senza avvilirsi, anzi, rafforzandosi.

Qual è il ruolo del dentista generalista?

Ogni odontoiatra generalista dovrebbe essere la sentinella che intercetta il problema e lo rimanda sul Centro di riferimento di primo livello, perché tutti i bambini hanno il diritto di ricevere cure adeguate. Negli ultimi anni c’è stato un grosso miglioramento della consapevolezza grazie alla condivisione delle informazioni e al grande lavoro svolto sulle malattie rare. Ma è necessario continuare affinché pediatri, medici di famiglia e dentisti generalisti sappiano cosa è giusto fare.

I Centri di primo livello sono attivi in tutte le Regioni italiane?

Questo è il tasto debole dell’Italia. L’Inghilterra ha iniziato 30 anni fa e la Francia ha mappato i centri di riferimento a cui il paziente con malformazione craniofacciale deve obbligatoriamente rivolgersi, senza poter essere curato altrove. In Italia esistono Centri di riferimento regionali e i trattamenti e gli interventi per le malformazioni craniofacciali e la labiopalatoschisi sono supportati dal Sistema Sanitario Nazionale, ma la Costituzione prevede che il paziente sia libero di scegliere dove curarsi. E purtroppo fuori c’è ancora tanta improvvisazione. Eppure, il primo intervento è quello che segna il viso di questi bambini per tutta la vita. Da qui l’importanza di confrontarsi nei congressi internazionali per vedere quali risultati si possono ottenere con i trattamenti impostati correttamente e scoprire lo stimolo per migliorarsi in maniera estrema o, se necessario, saper delegare ad altri.

Al San Paolo di Milano e al San Gerardo di Monza avete stilato importanti linee guida

Il San Paolo di Milano e il San Gerardo di Monza fanno parte del neo-formato gruppo ERN, European Reference Network , composto da 25 ospedali europei che hanno l’obiettivo di stilare linee guida per il trattamento delle varie malformazioni craniofacciali e le malattie rare del volto. A Monza e a Milano, ad esempio, sono state messe a punto linee guida per il trattamento di una patologia detta sequenza di Pierre Robin: i bambini che ne sono affetti hanno la mandibola molto piccola e non respirano alla nascita: in questi casi l’ortodontista e il tecnico dentale sono fondamentali per creare placche personalizzate che li aiutano a respirare.

Quanto sono diffuse queste patologie?

La labiopalatoschisi è ancora molto diffusa, con la stessa frequenza di anni fa, ossia un nuovo nato su 700. Da quando, 12 anni or sono, la Cina ha aperto l’adozione ai bambini portatori di malattie congenite del viso e di altre patologie, molti genitori italiani che vogliono adottare scelgono un bambino con labiopalatoschisi e questo ha incrementato il numero dei casi che vediamo. Altre malformazioni, ad esempio le microsomie facciali, affliggono un nuovo nato su 5.000, mentre le cranio-facio-stenosi sono molto più rare e riguardano un nuovo nato su 100.000.

A che età si può fare una diagnosi certa?

Le malformazioni sono visibili anche prima della nascita. La diagnosi di labiopalatoschisi si fa attorno alla 18-20esima settimana di vita intrauterina, poi con un’ecografia di secondo livello si valuta che non vi siano altre malformazioni gravi associate. Moltissimi dei miei pazienti li ho conosciuti dall’ecografia, prima che nascessero: poter spiegare ai genitori cosa fare prima della nascita è un grande supporto per la famiglia. Quando una giovane coppia in attesa arriva al nostro centro preoccupata, facciamo in modo che possa incontrare dei ragazzi che si sono curati da noi. Dal punto di vista psicologico ha un effetto strepitoso conoscere un giovane adulto che ha avuto lo stesso problema del tuo nascituro.

Cosa presenterà al Congresso con i suoi gruppi di lavoro?

Con il dottor Luca Autelitano, coordinatore clinico del Centro Regionale per le labiopalatoschisi di Milano, Operation Smile, e la dottoressa Angela Rezzonico, coordinatrice della logopedia, presenteremo i risultati a lunghissimo termine su ragazzi che oggi hanno 25-28 anni, per confrontarli con quelli di altri 20 Centri nel mondo. Verranno ribadite le linee guida a livello europeo sia per la labiopalatoschisi, sia per il trattamento di un gruppo di patologie che si chiamano Sindromi del primo e del secondo arco branchiale: ad esempio bambini che nascono con mezzo volto iposviluppato, senza un orecchio, a volte senza un occhio. Nei corsi precongressuali ci saranno due sessioni di interesse anche per chi non è troppo addentro: uno sul trattamento delle terze classi, in particolare nelle malformazioni craniofacciali, con due relatori molto noti a livello internazionale: Daniela Garib ed Eric Liou. Ci sarà poi una sessione sull’utilizzo di allineatori, in cui mostreremo i risultati e l’affidabilità sul paziente più grave. Un gruppo parlerà di allineatori anche sul bambino con labiopalatoschisi.

L’avvento degli allineatori ha dato una nuova spinta alle terapie per le malformazioni?

Gli allineatori sono stati un ingresso geniale perché consentono i trattamenti a distanza. Questo è di grande aiuto soprattutto nei Paesi meno sviluppati, dove i bambini abitano magari nella giungla, a molte ore di marcia dal Centro di riferimento; in questi casi è possibile fare ortodonzia a distanza: si consegna un set di allineatori e si rivede il bambino dopo sei mesi. Il vero problema degli allineatori è il costo, ma con il proliferare delle industrie che producono materiale ortodontico, è plausibile che i prezzi si abbasseranno. Nel corso del Congresso si svolgerà un’intera sessione interessante per ortodontisti, pedodontisti e dentisti generici che vogliono rendersi conto dei livelli di utilizzo degli allineatori, concentrandosi su potenziale e rischi. Sono strumenti validissimi, ma richiedono grande competenza. E i rischi ci sono, soprattutto quando si utilizzano nei ragazzi malformati.

Altri approcci in grado di offrire risultati?

Si è capito che alcune terapie, come la distrazione osteogenetica per allungare la mandibola, vanno usate con grande cautela perché può verificarsi una recidiva importante. Anche la distrazione del mascellare superiore oggi si applica con molta più attenzione. Nel precorso congressuale verranno presentate terapie ortodontiche ortopediche che hanno una solidità nel lungo termine e di cui oggi conosciamo i limiti. Ad esempio, si parlerà di come i TAD, le viti temporanee usate come ancoraggio, possono essere impiegati nell’immediato post chirurgico e nell’ortodonzia per evitare determinate chirurgie. Si parlerà anche della parte protesica, ossia la sostituzione dell’articolazione temporomandibolare e dell’angolo mandibolare nei bambini che ne sono privi. Fino a qualche anno fa c’era grande prudenza a utilizzare la protesi nei soggetti giovani: veniva consigliata sono nei pazienti con esiti di tumore perché non se ne conoscevano gli effetti nel lungo termine, ma la tecnologia è migliorata tantissimo negli ultimi 30 anni; al Congresso almeno 3-4 relatori parleranno proprio del suo impiego nel paziente giovane.

Quanto tempo occorre per ottenere risultati?

Il tempo necessario varia a seconda del tipo di malformazione. Un bambino con labiopalatoschisi, seguendo il protocollo di Milano, già verso i 2-3 anni si può considerare a posto dal punto di vista estetico e funzionale. Poi si corregge il sorriso con la parte ortodontica, che si conclude intorno agli 11-12 anni. I pazienti in terza classe, se rispondono bene alla terapia ortopedica, possono avere già un aspetto più che normale a 13-14 anni. Altri pazienti devono invece aspettare la chirurgia ortognatica a fine crescita, verso i 18-20 anni. Per altre patologie, come le cranio-facio-stenosi e le microsomie emifacciali, il percorso termina quasi sempre verso i 20 anni, perché la chirurgia ortognatica finale nella stragrande maggioranza dei casi è indispensabile. Il risultato che si ottiene adesso era impensabile negli anni Novanta, quando ero specializzanda. Molti dei miei piccoli pazienti oggi sono giovani adulti bellissimi, anche più di molti loro coetanei, e mi invitano alla loro tesi di laurea o alle loro nozze.

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