La genetica e le caratteristiche dell’amelogenesi imperfetta

L’amelogenesi imperfetta è un difetto dello smalto geneticamente determinato. Una grande varietà di forme cliniche e diverse condizioni che portano alla formazione di alterazioni dello smalto sono racchiuse sotto questo termine.

L’amelogenesi imperfetta  si può manifestare in maniera molto diversa da caso a caso, sia dal punto di vista clinico, che istologico e nelle caratteristiche genetiche. Anche il numero di elementi coinvolti può variare ma in genere la condizione interessa l’intera dentatura e rende necessari l’effettuazione di restauri. L’amelogenesi imperfetta può presentare mancanze sia qualitative che quantitative dal punto di vista della mineralizzazione e maturazione dello smalto.

Nei pazienti più gravemente colpiti, i denti possono esibire rapida perdita di struttura o fratture dello smalto, alterazioni di spessore, colore e forma. Diversi problemi sono associati con questa patologia, come una rapida usura, ipersensibilità agli stimoli, problemi per quanto riguarda la funzione masticatoria e l’estetica; si associa inoltre a gengiviti e alla  logica necessità di molti restauri con conseguente bisogno di un alto numero di visite odontoiatriche per sostituzioni e rifacimenti dei restauri. Durante l’alimentazione, questi difetti provocano ai denti problemi di sensibilità e di dolore di aria fredda. L’aspetto dei denti è anche un peso emotivo e psicologico per il paziente che lo mina nella fiducia in se stesso e lo porta a ridurre le interazioni sociali.

Prevalenza dell’amelogenesi imperfetta

La prevalenza varia tra 1:14 000 in una popolazione nello stato del Michigan, Stati Uniti d’America, a prevalenze molto più elevate a seconda degli studi presenti in letteratura. Le diverse forme di ipoplasia hanno poi prevalenze molto diverse nei diversi lavori presenti.

Genetica

La formazione dello smalto è complicata e coinvolge molti geni codificanti per proteine ​​coinvolte nella amelogenesi imperfetta. Una moltitudine di mutazioni genetiche sono associate a disturbi dello smalto e coinvolte nei processi che provocano questa alterazione. L’amelogenesi imperfetta può essere ereditata sia in maniera legata al cromosoma X, sia come carattere dominante o come carattere autosomico recessivo.

Video: processi di formazione dei tessuti dentari

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Se ereditato in modo autosomico dominante questa patologia colpisce in genere uno o più individui in ogni generazione di una famiglia. Casi sporadici possono essere di origine autosomica recessiva a causa di nuove mutazioni o di un modello di ereditarietà autosomica dominante senza penetrazione del gene dominante.

I geni codificanti per amelogenesi imperfetta sono stati inoltre collegati ad altri sintomi e condizioni patologiche. Studiando coppie di fratelli, si è notato che i soggetti affetti da amelogenesi imperfetta nel  42% dei casi presentavano morso aperto, mentre i loro fratelli solo nel 24% dei casi. Inoltre il gene FAM20A sembra implicato tanto nel processo di eruzione dei denti quanto nell’amelogenesi imperfetta.

La genetica e le caratteristiche dell’amelogenesi imperfetta - Ultima modifica: 2016-04-03T07:14:40+00:00 da redazione

2 Commenti

  1. Buongiorno , c’è un ospedale che tratta casi di ameligenesi imperfetta a Milano ? Mio figlio ha 14 anni e ha perso un po’ di denti e quelli che gli sono rimasti sono senza smalto e malformati. Ad ora porta un apparecchio tipo dentiera e dobbiamo aspettare fino ai 18anni per fare degli impianti , rdici e ossa permettendo ! Siamo in cura al s.paolo
    Grazie

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