Le apnee ostruttive del sonno sono particolarmente diffuse nei pazienti con sindrome di Down, con una prevalenza che varia tra il 30% e il 60%, rispetto allo 0,7/2% della popolazione pediatrica generale. Abbiamo approfondito con Roberto Rozza, responsabile del Reparto di Odontoiatria per la Disabilità della Clinica Odontoiatrica “G. Vogel di Milano, gli aspetti clinici e le opzioni terapeutiche delle OSAS nei pazienti affetti da trisomia 21.
Dottor Rozza, quali sono le problematiche peculiari della sindrome di Down che predispongono all’insorgenza delle apnee ostruttive del sonno?
I fattori di rischio anatomici legati allo sviluppo delle OSAS in questi pazienti sono rappresentati da ipoplasia medio-facciale e mandibolare, rinofaringe stretto, macroglossia effettiva e relativa (dovuta all’affollamento dell’ipofaringe per ridotto sviluppo scheletrico), ipertrofia adenotonsillare e palato corto. Altre problematiche legate alla sindrome favoriscono e complicano il quadro anatomico come ipotonia muscolare generalizzata, infezioni polmonari frequenti, reflusso gastroesofageo, disfunzione tiroidea e propensione all’obesità. Nel 65% dei bambini affetti dalla sindrome di Down in età scolare si segnalano problemi legati al sonno, percentuale significativa rispetto all’1- 5% riscontrato nella popolazione pediatrica generale. Qualsiasi disturbo che interessi la qualità del sonno durante l’infanzia ha effetti negativi sul sistema nervoso centrale ed è accompagnato da alterazioni che riguardano aree che regolano l’autonomia, le funzioni cognitive e l’umore, con alterazioni croniche che interessano la corteccia frontale, essenziale per il controllo comportamentale. Alla luce di tali risultati, attualmente l’American Academy of Pediatrics raccomanda di eseguire uno studio polisonnografico, quando possibile, dall’età di 4 anni o prima, se esiste una anamnesi positiva per ostruzione delle vie aeree superiori. Vi sono diverse evidenze, anche se i dati raccolti si dimostrano disomogenei, secondo cui i disturbi del sonno possono contribuire a ritardi nella sfera comportamentale e nelle prestazioni cognitive nei bambini con sindrome di Down.
È, infatti, doveroso sottolineare che il numero di bambini inclusi negli studi è piuttosto ridotto e la ricerca dovrebbe concentrarsi sulla relazione tra la gravità del disturbo respiratorio e gli effetti sulla sfera neurocomportamentale verificando, inoltre, se il trattamento delle OSAS possa migliorare i risultati neurocognitivi e comportamentali. Considerando, poi, l’allungamento dell’aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Down dobbiamo ricordare che tra le complicanze neurologiche più comuni, la malattia di Alzheimer rappresenta la forma più diffusa. Il trattamento delle OSAS in questi pazienti potrebbe essere fondamentale per ritardare lo sviluppo di quest’ultima patologia. Le apnee ostruttive del sonno influenzano, inoltre, il sistema cardiovascolare, le cui patologie rappresentano il 75% di cause di mortalità delle persone affette dalla sindrome. Alcuni studi hanno proposto l’OSAS come meccanismo che può determinare la comparsa di ipertensione polmonare nei bambini con sindrome di Down. È stato anche suggerito che il cuore polmonare sia secondario ad OSAS in bambini con ipertrofia adenotonsillare e che l’adenotonsillectomia potrebbe alleviare il quadro clinico dei pazienti. Durante la veglia sia gli adulti che i bambini con sindrome di Down mostrano risposte attenuate nel battito cardiaco e nell’aumento della pressione sanguigna durante prove fisiche come, ad esempio, esercizi sportivi. Tuttavia, questi studi non hanno tenuto conto dell’eventuale stato di disturbi respiratori del sonno dei partecipanti, i quali potrebbero potenzialmente peggiorare la risposta cardiovascolare.
Come si curano le OSAS nei pazienti pediatrici affetti da sindrome di Down?
Il trattamento più comune nei bambini Down affetti da OSAS è rappresentato dalla adenotonsillectomia che, però, nei bambini obesi spesso non è di per sé risolutiva. Altre opzioni di trattamento dipendono sensibilmente dalla compliance di questi bambini e possono essere la terapia con pressione positiva delle vie aeree (CPAP) o la terapia ortodontica. Altre rare opzioni di trattamento documentate in letteratura includono tracheotomia, distrazione mandibolare per bambini con significativa retrognazia, tonsillectomia linguale, riduzione delle dimensioni della lingua, uvulopalatofaringoplastica, plicatura pilastro tonsillare, laringo-tracheoplastica e recentemente stimolazione del nervo ipoglosso. È importante evidenziare che studi condotti su bambini affetti da alterazioni respiratorie del sonno hanno verificato che anche piccoli miglioramenti in termini di severità del disturbo possono migliorare la funzionalità del sistema cardiovascolare, la qualità di vita e il comportamento. In questo senso, ci si potrebbe anche aspettare che un miglioramento della gravità del disturbo nei bambini con sindrome di Down possa portare agli stessi risultati.
Le apnee notturne determinano ripercussioni più accentuate in tali pazienti rispetto ai soggetti sani?
Nei pazienti Down adulti l’obesità è molto comune, colpendo fino a tre quarti dei soggetti. Altra caratteristica è l’invecchiamento prematuro a cui spesso si aggiunge ipotiroidismo, insufficienza sensoriale e, nel sesso femminile, menopausa precoce. Inoltre, tutti gli individui presentano marcatori neuropatologici di demenza senile che sono accompagnati da un ingravescente e rapido decadimento della funzione cognitiva. A questo si associano le problematiche legate all’apparato cardiovascolare che sono, come abbiamo anticipato, la causa principale di mortalità in questi pazienti. In questo senso, l’OSA non trattato influisce negativamente sulla morbilità e sulla mortalità complessive ed è associato a un aumento di rischio cardiovascolare, disfunzione metabolica e compromissione neurocognitiva.
Da tempo è stato infatti riconosciuto che l’OSAS non trattato porta al deterioramento cognitivo e, dato che gli adulti con sindrome di Down sono già cognitivamente danneggiati, in virtù della loro disabilità intellettiva, l’impatto dell’OSAS potrebbe essere ancora più pronunciato. Sebbene la presenza di OSAS nella sindrome di Down sia così elevata, non esistono molti lavori relativi all’efficacia dell’accettazione e dell’uso della CPAP in questi pazienti. Nonostante tutto, sembra comunque che la terapia con CPAP sia efficace e abbastanza ben tollerata, con evidente miglioramento delle funzioni diurne e della qualità di vita. Per quanto riguarda l’uso di apparecchi ad avanzamento mandibolare la letteratura è scarsissima e attualmente esistono pochissime pubblicazioni. Anche la stimolazione del nervo ipoglosso viene considerata una alternativa per il trattamento di questi pazienti anche se tale metodica merita ulteriori approfondimenti. Lo stimolatore del nervo ipoglosso è un dispositivo che eroga un impulso elettrico ai rami anteriori del nervo stesso in risposta alla variazione respiratoria, con conseguente protrusione della base della lingua, con l’obiettivo di alleviare l’ostruzione delle vie aeree superiori negli adulti. Gli interventi chirurgici di pertinenza otorinolaringoiatrica e maxillo facciale rappresentano spesso in questa popolazione il trattamento di scelta quando la compliance del paziente risulta scarsa.
Quali specifici accorgimenti richiede da parte dell’odontoiatra un corretto percorso di cura dei pazienti con sindrome di Down affetti da OSAS?
L’odontoiatra ha un ruolo estremamente rilevante come “sentinella epidemiologica” nel riconoscere precocemente i segni e i sintomi delle OSAS nella popolazione pediatrica e adulta; l’odontoiatra esperto del sonno, inoltre, può applicare oral devices per il trattamento sintomatico della sindrome. La principale indicazione al trattamento con oral devices è per apnee di grado lieve e moderato o quando si è verificato il fallimento di altre modalità terapeutiche. Nei pazienti con sindrome di Down il primo passo per poter attuare una terapia con tali dispositivi è la valutazione della compliance del paziente stesso, che deve essere posta sempre prima di qualsiasi esame clinico, perché rappresenta il nodo fondamentale per poter attuare ogni tipo di cura. Riuscire ad eseguire la prima visita senza problemi, poter passare, ad esempio, la pasta per profilassi e prendere delle impronte in alginato, sono parametri che possono aiutare a valutare le possibilità future di trattamento del paziente. A questo punto si può passare alla valutazione clinica. L’approccio in questi pazienti è più che mai multidisciplinare e interessa diverse figure professionali come l’otorinolaringoiatra, lo pneumologo, il neurologo, il chirurgo maxillo facciale, il nutrizionista. Estremamente utile, quando è possibile eseguire l’esame, risulta essere la DISE (drug-induce sleep endoscopy), che è un metodo per identificare visivamente le cause dell’ostruzione delle vie aeree superiori e per aumentare la percentuale di successo del trattamento con gli avanzatori mandibolari. Questo esame consiste in una induzione del sonno in sala operatoria con un farmaco ipnotico, che permette al paziente di dormire in modo molto simile al sonno spontaneo. Mentre il paziente simula il sonno, vengono valutati in fibroscopia i siti ostruttivi e viene eseguito un avanzamento mandibolare che permette di valutare l’eventuale apertura delle vie aeree e quindi la possibile efficacia di un avanzatore mandibolare.
