Tesi di laurea: Gaia Rosati
Relatore: Efisio Defraia
La sindrome di Williams – Beuren (SWB) è un disordine genetico, con prevalenza stimata tra 1/7500–20000 neonati, dovuta a delezione cromosomica nel cromosoma 7 (7q11.23). Essa coinvolge vari organi ed apparati ed è caratterizzata da una tipica facies chiamata: “elfin face”.
La letteratura degli ultimi 50 anni che si è occupata delle caratteristiche scheletriche e dentali della SWB ha evidenziato:
CARATTERISTICHE DENTALI
- Anomalie di numero: Agenesie.
- Anomalie di dimensione: Minor diametro MD e/o VL; taurodontismo molare.
- Anomalie di forma: Incisivi laterali superiori permanenti conoidi o “a cacciavite”.
- Anomalie della rizolisi: Rizolisi prematura atipica (RPA).
- Anomalie dello smalto: Ipoplasia.
CARATTERISTICHE SCHELETRICHE
- Inclinazione verso l’alto del mascellare superiore.
- Base cranica corta sebbene l’angolo della base cranica fosse normale.
- Angolo del piano mandibolare aumentato sebbene l’altezza facciale totale fosse normale.
- Diminuzione dell’apofisi geniena sebbene la mandibola non potesse essere classificata come retrognatica.
OBIETTIVI
Analizzare le caratteristiche scheletriche e dentali in un gruppo di 23 soggetti con diagnosi di SWB in età evolutiva (6-12 anni).
MATERIALI E METODI
Tutti i 23 soggetti sono stati sottoposti a follow – up a 6 mesi, 18 su 23 sono riusciti a eseguire OPT e 15 su 23 Teleradiografie in proiezione latero – laterale. Tramite la clinica e le OPT è stato possibile eseguire un’analisi descrittiva delle anomalie dentali. Tramite le Teleradiografie è stata affrontata un’analisi cefalometrica, i cui valori, angolari e lineari, sono stati confrontati con quelli medi forniti da un atlante, con il metodo statistico del t – student per campioni indipendenti (p < 0.05).
RISULTATI
CONCLUSIONI
Alla luce dei risultati ottenuti dall’analisi clinica e dall’analisi cefalometrica con confronto con metodo statistico, nell’approccio al paziente con SWB si renderanno necessarie:
1) La formulazione di un protocollo operativo includente: prima visita odontoiatrica entro i 3 anni di vita con follow – up a 6 mesi; la modificazione del comportamento; protocolli di prevenzione; diagnosi precoce delle anomalie dentali con accurata terapia intercettiva.
2) L’individuazione precoce delle parafunzioni che determinano malocclusione, seguita da terapia odontoiatrica intercettiva, terapia logopedica e oro – miofunzionale,in quanto, la presenza di II classi, di biprotrusione basale e di iperdivergenza nel gruppo campione, rientra in quello che è stato definito dismorfismo facciale (“elfine face”) tipico della sindrome.
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Università degli Studi di Firenze
