Aspetti ortodontici nella β-talassemia major: revisione della letteratura

I primi Autori che hanno descritto la β-talassemia sono Cooley e Lee¹, nel 1927, osservando pazienti con severa anemia comparsa in giovane età associata ad alterazioni ossee e splenomegalia. Le β-talassemie sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie croniche che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell’emoglobina, la conseguente distruzione precoce dei precursori dei globuli rossi nel midollo (eritropoiesi inefficace) e, in misura minore, la loro distruzione nella milza (emolisi). La β-talassemia major è la forma clinica più grave, dovuta a una condizione genotipica di omozigosi. Si riscontra nei paesi dell’area mediterranea e nel sud-est asiatico. In Sardegna la malattia presenta un’incidenza del 9-14%, che risulta essere la più alta d’Italia².

Le manifestazioni cliniche compaiono attorno al 5° mese di vita, quando la produzione di catene γ non viene fisiologicamente sostituita dalla produzione di catene β. Ciò produce una grave anemia, con conseguente iperplasia midollare di compenso. Non esiste una terapia specifica. L’aspettativa di vita, tuttavia, supera raramente i 30 anni e il trattamento di supporto consiste nella terapia trasfusionale, splenectomia, dieta specifica e controllo dell’ipersideremia. In assenza di terapia di supporto la β-talassemia major conduce alla morte intorno ai 5-6 anni di vita. È importante sottolineare, infine, un aumento dell’incidenza di malattie infettive da trasfusione (Epatite C) nei pazienti in cura³.

I pazienti affetti da β-talassemia major all’esame obiettivo presentano^4,5:

• ipoevolutismo somatico, con peso e statura inferiori alla norma e ritardo della maturazione scheletrica,
• cute pallida,
• facies mongoloide con ossa zigomatiche prominenti,
• ossa del cranio ispessite,
• radice del naso infossata,
• ipertelorismo occulare,
• palpebre tumide,
• iperplasia midollare delle ossa mascellari,
• frequente malocclusione di II classe di Angle.
• Altre caratteristiche tipiche dei soggetti con β-talassemia sono:
• cardiomegalia,
• epato-splenomegalia,
• osteoporosi generalizzata con lacune midollari dilatate,
• epatopatia cronica,
• frequente diminuzione del processo coagulativo,
• frequente ipogonadismo o ritardo dello sviluppo sessuale.

Materiali e metodi

È stata condotta una revisione sistematica della letteratura riguardo le manifestazioni odontostomatologiche dei pazienti affetti da β-talassemia major, attraverso l’utilizzo della banca dati Med-line (www.ncbi.nih.gov/pubmed). Le parole chiave utilizzate sono state: “β-thalassemia” e “dental disease”. Sono stati utilizzati articoli che fornissero informazioni circa l’eziologia, la diagnosi e le soluzioni terapeutiche delle manifestazioni orali in pazienti affetti dalla suddetta malattia. Degli articoli selezionati sono stati presi in considerazione solo quelli dal 1950 al 2011 e soltanto quelli riferiti a “humans”.

Risultati

Gli studi presi in esame per la presente revisione hanno messo in evidenza le caratteristiche odontostomatologiche e ortodontiche dei soggetti affetti da β-talassemia.

Manifestazioni dentali

Numerosi studi hanno valutato le manifestazioni dentali presenti in questi pazienti. Gli Autori Al-Wahadni AM e coll.⁶ hanno evidenziato una maggior incidenza di carie nella popolazione affetta da β-talassemia. Le cause di questo fenomeno, tuttavia, appaiono controverse. Un primo gruppo di studi, infatti, riconduce la maggior incidenza di carie a cattive condizioni di igiene orale, scarsa motivazione all’igiene e abitudini alimentari improprie. Un secondo gruppo di studiosi, rappresentato da Siamopoulou e coll.⁷, ritiene invece che il fenomeno sia riconducibile soprattutto a una scarsa concentrazione di IgA nella saliva. Questa condizione, infatti, determinerebbe un aumento della popolazione microbica cariogena nel cavo orale⁶. Inoltre, come evidenziato da Bassimitici e coll.⁸, questi pazienti presentano anche alterazioni nella composizione generale della saliva, a causa di disfunzioni delle ghiandole parotidi dovute a depositi di emosiderina nel parenchima ghiandolare. Infine, Kaplan e coll.³ evidenziano la presenza di ipoplasie dello smalto che potrebbero anch’esse spiegare la maggior incidenza di carie. Gli elementi, soprattutto premolari e incisivi centrali inferiori hanno spesso delle radici più corte, forma conoide e presentano delle cavità pulpari più larghe (Poyton e coll.⁹)del normale che rendono questi pazienti sicuramente più suscettibili alla perdita degli elementi. Un ulteriore aspetto da considerare è la difficoltà di eseguire interventi di prevenzione dentale e di odontoiatria conservativa in questi pazienti¹⁰.

Manifestazioni parodontali

Per quanto riguarda le manifestazioni parodontali, invece, tutti gli studi in letteratura sembrano concordare sul fatto che non ci siano differenze statisticamente significative negli indici di placca e di genigivite di Silness e Loe^11,12 e nell’indice di profondità di sondaggio valutati nei pazienti con β-talassemia rispetto al gruppo di controllo. Questo tipo di valutazione tuttavia, almeno per quanto riguarda la malattia parodontale, risulta in parte falsata dalla giovane età dei soggetti del gruppo campione e di quello di controllo. Purtroppo, come già ricordato, l’aspettativa di vita dei soggetti affetti da β-talassemia è di circa 30 anni, e prima di questa età, anche nel gruppo di controllo, è raro riscontrare dei disordini parodontali¹³. Le principali ricerche scientifiche hanno cercato di analizzare i valori cefalometrici dei pazienti con codesta malattia per evidenziarne le eventuali caratteristiche tipiche.

Caratteristiche cranio-facciali

La β-talassemia provoca un ritardo nella maturazione scheletrica, come dimostrato da esami radiografici sulle ossa della mano-polso^14,15. Tuttavia non sono stati eseguiti studi longitudinali che dimostrino lo stesso effetto sullo sviluppo delle ossa craniche. Alcune caratteristiche cranio-facciali si riscontrano frequentemente nei pazienti affetti da β-talassemia major, senza particolari differenze tra i sessi⁸. Gli stessi Autori, Bassimitici e coll., riscontrano nei pazienti presi in esame una seconda classe scheletrica con pattern di crescita iperdivergente, antero-rotazione del mascellare superiore e una post-rotazione della mandibola, da cui consegue un aumento dell’altezza del terzo medio e inferiore della faccia, frequenti open-bite e cross-bite. Secondo gli Autori, questo tipo di crescita facciale potrebbe essere imputabile alla debolezza muscolare dei pazienti affetti da β-talassemia. Negli stessi soggetti hanno inoltre osservato un’esoinclinazione degli incisivi inferiori con labbra estroflesse e cavità nasali ristrette, ma quasi mai ostruite. Alcuni Autori¹⁶, inoltre, riportano una frequenza maggiore della seconda classe scheletrica nei pazienti in cui la β-talassemia si associa all’ipogonadismo. In particolare nei pazienti β-talassemici ipogonadici di sesso maschile la frequenza della seconda classe scheletrica è quasi tripla rispetto a quelli con normale sviluppo sessuale. Altri Autori¹⁷ hanno eseguito uno studio cefalometrico su pazienti iraniani con β-talassemia evidenziando risultati simili ai precedenti. Per quanto riguarda invece le caratteristiche morfologiche e le dimensioni delle arcate, Wahadni e coll.¹⁸ hanno evidenziato che i pazienti con β-talassemia major presentano una ridotta distanza interincisiva in entrambe le arcate, mentre la distanza intercanina, la distanza tra i secondi premolari e intermolare, la curva di Spee non presentano differenze statisticamente significative. Gli stessi Autori hanno osservato, inoltre, una minore dimensione trasversale del mascellare superiore e una ridotta lunghezza di entrambi i mascellari. Gli Autori Lucchi e coll.¹⁹ hanno valutato un campione di pazienti β-talassemici della Regione Sardegna, nei quali hanno distinto le alterazioni riscontrate in scheletriche e dentali. Tra le prime troviamo: II classe scheletrica, base cranica corta, prognatismo mascellare, mandibola piccola, altezza facciale posteriore diminuita e altezza facciale anteriore aumentata, osteopenia, obliterazione dei seni paranasali. A livello dentale troviamo mal occlusioni di II classe di Angle, cross-bite, overjet aumentato, open-bite, diastema interincisivo, aumentata incidenza di carie, ipoplasia dello smalto, anomalie dentarie. Sono state ritrovate inoltre anche glossodinia, atrofia delle papille filiformi, aumento rischio di candidosi orale e alterazioni della funzionalità parotidea.

Conclusioni

Dalla revisione della letteratura è possibile evidenziare le caratteristiche tipiche di questi pazienti. È opportuno che l’odontoiatra conosca questi aspetti peculiari per poter impostare in maniera attenta e consapevole un piano diagnostico-terapeutico multidisciplinare che possa risolvere le problematiche conservative, parodontali, ortodontiche ed eventualmente chirurgiche di questi pazienti. Le alterazioni rilevanti dal punto di vista ortodontico consistono in un ritardo globale della maturazione ossea cranio-facciale, nella maggiore incidenza di malocclusioni di seconda classe da ipomandibolia relativa e nell’aumento di incidenza delle iperdivergenze, indipendentemente dai rapporti sagittali. Dunque all’interno del quadro generale della patologia, nonostante la presenza di manifestazioni ben più gravi di quelle odontostomatologiche, la figura dell’odontoiatra diviene comunque molto importante nell’ottica di migliorare la qualità della vita di questi soggetti, seppur l’aspettativa sia piuttosto breve. In particolare l’obiettivo dell’odontoiatra è di mettere in campo soluzioni terapeutiche efficienti e di gestire al meglio la compliance di questi pazienti in cui gli aspetti dentali e ortognatodontici passano sicuramente in secondo piano rispetto a esigenze terapeutiche più importanti e impegnative.

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