Il carcinoma orale a cellule squamose (OSCC) è una malattia grave e insidiosa che ogni anno nel mondo colpisce oltre 745mila persone. Il tasso di mortalità di questa patologia, a 5 anni dalla diagnosi, purtroppo spesso tardiva, è di circa il 60%. Inoltre, il rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico, che va dal 17% al 30%, è più alto di qualsiasi altro tipo di tumore ed è la principale causa di morte. Studium Genetics, uno spin-off di Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, ha realizzato un nuovo test salivare che potrebbe rivoluzionare la diagnosi e dunque anche l'approccio a questa malattia. Come partner per introdurre la nuova tecnologia nella pratica clinica, ha scelto l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano (Gruppo San Donato).
Un test epigenetico rivoluzionario
Il test si basa sull'analisi del livello di metilazione del DNA di 13 geni, noti per essere alterati nel carcinoma orale a cellule squamose. Questo approccio permette di individuare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare questa malattia e la sua forma precursore, la displasia grave. La tecnica, non invasiva, offre informazioni diagnostiche, prognostiche e di follow-up con una straordinaria precisione, come dimostrato da uno studio multicentrico pubblicato sulla rivista Head & Neck che ha riportato una sensibilità del 97% e una specificità dell'88%.
Sfide attuali e innovazione
Lo screening del cancro orale si basa attualmente sull'ispezione visiva seguita da una biopsia in caso di lesioni sospette. Tuttavia, molti pazienti rifiutano l'opzione invasiva della biopsia, lasciando così progredire l'eventuale malattia. Il test sviluppato da Studium Genetics potrebbe cambiare il paradigma attuale: il test, infatti, è rapido, semplice e non invasivo. Dopo aver individuato la lesione, campioni di mucosa orale vengono raccolti tramite uno spazzolino apposito. Poi sono processati per analizzare il livello di metilazione del DNA dei 13 geni associati alla patologia, che forniscono un "punteggio di rischio" sulla possibilità di sviluppare la malattia.
La parola d'ordine è diagnosi precoce
«La vera scommessa, oggi, è riuscire a essere molto precoci nella diagnosi. Quanto prima riusciamo a intercettare il tumore in fase iniziale, quanto più la prognosi non solo sarà positiva, ma si potrà intervenire in maniera meno invasiva, senza compromettere la qualità di vita del paziente. Siamo convinti che questa tecnologia rivoluzionaria possa aiutarci a vincere questa sfida». A dirlo è Giorgio Gastaldi, responsabile della riabilitazione protesica maxillo-facciale nei pazienti oncologici, insieme con Silvio Abati responsabile della Medicina e Patologia Orale. Entrambi sono docenti presso l’Università Vita Salute San Raffaele e afferiscono al Dipartimento di Odontoiatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretto dal professor Enrico Gherlone.
Dall'Italia al resto del mondo
«Dopo la partnership operativa con l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la prospettiva futura è quella di allargare la collaborazione anche all’Università Vita-Salute San Raffaele, realtà di eccellenza nella ricerca sulle patologie del cavo orale», spiega Luca Morandi, associato del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie di Alma Mater Studiorum-Università di Bologna, sviluppatore del test già in uso in Europa e in via di approvazione negli Stati Uniti, in Cina e Brasile.
Uno strumento pratico e affidabile
Il test si dimostra di particolare utilità nei soggetti ultraquarantenni che fanno uso regolare di alcol o fumo, i più esposti al rischio di sviluppare questa malattia. Così come nei pazienti affetti da leucoplachia, eritroplachia, lichen planus orale o qualsiasi altra lesione sospetta presente nella cavità orale. Inoltre, riveste un ruolo fondamentale nel monitoraggio dei pazienti precedentemente trattati per OSCC. In quanto consente di individuare eventuali ricadute, un rischio frequente che accresce la probabilità di decesso in questa categoria di pazienti.
